Hemofilia

Autoria: Ferreira SH



    A hemofilia é um grupo de distúrbios hemorrágicos hereditários caracterizados por deficiências nos fatores de coagulação do sangue. Os tipos mais comuns são a hemofilia A e a hemofilia B, causadas pela deficiência dos fatores VIII e IX, respectivamente. Esses fatores desempenham papéis cruciais na cascata de coagulação, que é essencial para interromper sangramentos.A hemofilia é transmitida geneticamente, geralmente ligada ao cromossomo X. Como resultado, a condição afeta predominantemente os homens, enquanto as mulheres são frequentemente portadoras assintomáticas. Os sintomas variam de leves a graves, dependendo do nível de atividade do fator de coagulação.

Os sintomas clínicos são comuns entre os dois tipos de hemofilia: hemartroses (sangramentos intra-articulares), hemorragia muscular, comprometimento das articulações podendo posteriormente ocorrer lesões ósseas. Os pacientes sentem dores e dificuldade em realizar movimentos pelo comprometimento das articulações que geralmente são: joelho, cotovelo e tornozelo.
     O diagnóstico laboratorial se faz pela dosagem do nível de fator VIII ou IX circulante no sangue classificando a hemofilia como: grave (>5 a 40%), moderada (1 a 5%) ou leve (< 1%).
     O tratamento se faz com a administração de concentrados do fator deficiente. Em muitos casos, há o desenvolvimento de anticorpos contra o fator exógeno administrado. Chamamos de inibidor de fator VIII ou IX. Tem-se feito estudos para tratar os pacientes que desenvolvem inibidores, para que possam receber o tratamento de forma eficiente.

É fundamental destacar a importância do aconselhamento genético para famílias com histórico de hemofilia, a fim de fornecer informações precisas sobre riscos e opções de tratamento, contribuindo para uma gestão mais eficaz dessa condição hematológica.


Segue abaixo alguns links para saber mais sobre a hemofilia:





Referências:

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Manual de diagnóstico laboratorial das coagulopatias hereditárias e plaquetopatias / Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Coordenação Geral de Sangue e hemoderivados. Brasília : Ministério da Saúde, 2012.

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